健康白皮书|一文真正读懂基因检测对我们的意义!

医疗产业 来源: 北方大陆 时间:2019-11-05 17:11 阅读(748)

导语


2016年至2020年,全球精准医疗市场规模将以每年15%的速率增长,预计2020年全球精准医疗市场规模将破千亿,达到1050亿美元。因此,有人说基因检测进入了黄金十年的确不为过,而该领域的蓬勃发展还表现在基因检测与其他学科间的不断融合。


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虽然基因测序技术发展迅猛,不断推陈出新,但归根结底它还是一种科研或应用工具,还要回到群众中去服务人民。


但是,对于即将进入到你的生活之中的基因检测,你真的了解吗?


下面,就奉上最全面的基因检测应用介绍,让你一文读懂基因检测!


01 基因检测的方向


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02 基因检测的检测类型


1. 新生儿基因筛查:婴儿出生24-48小时内,从脚跟处采集血样并送到实验室分析,目的为新生儿进行基因筛查,及早确定生命早期治疗的遗传性疾病;



2. 无创产前检测(NIPT):国内基因测序临床转化最成熟的项目,采取孕妇静脉血,利用第二代测序技术对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序与生物信息分析,从中判断胎儿是否患三大染色体疾病;



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3.肿瘤分子诊断&疾病早筛:通过肿瘤基因检测早期发现和诊断癌症;


4.用药指导&伴随诊断:主要采用分子诊断技术进行患者用药指导,实现科学服药与疗效最大化,而伴随诊断是一种体外诊断技术,针对患者提供特定治疗药物的治疗反应信息,帮助医生作出最佳诊断。


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5.心血管&遗传疾病:通过分子生物学相关技术对血液、体液中的分子标志物或生物大分子进行检测来进行心血管与遗传疾病相关的诊断;


6.母婴健康&微生物:新生儿出生前多种因素,如剖腹产、抗生素治疗、益生菌、营养补充剂、宠物等都会影响婴幼儿体内的菌群平衡,所以检测微生物能及时发现菌群是否紊乱,是否引发婴儿免疫系统异常造成疾病风险;

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7.病原微生物检测:应用分子生物学技术快速检测病原微生物,对感染性疾病的诊断意义重大。近几年全球出现的几次重大疫情,都采用了NGS鉴定分析;


8.微生物控制慢病健康:微生物生态系统与人体健康状况紧密联系。失衡的微生态系统会导致多种慢性疾病,例如肥胖症、II 型糖尿病、肠炎(IBD)以及抑郁症等;


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9.抗生素耐药性与养殖:目前临床用药及畜牧养殖中,明令禁止滥用抗生素,以避免丛生刀枪不入的超级耐药细菌,微生物检测能辅助判断抗生素用量及效果;


10.精准营养食品专业:通过基因测序可提前预知自身是否具有患糖尿病、肥胖的高风险。为此靶向设计、精准制造营养、健康的个性化食品;


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11.药物基础研究与药物临床测试:通过药物相关的基因检测结果,能为制定个体化给药方案提供科学依据,目前不少创业公司聚焦研究药物相关基因与药物代谢动力学和产生药物不良反应个体的相关性,建立中国人临床用药数据库;


12.消费级基因检测:能预测未来患病风险。该门类下有祖源分析、疾病易感基因筛查、宠物基因检测、DNA应用商店等细分领域。


03 案例


如美国影星安吉丽娜·朱莉,就曾因为检查出BRCA1基因缺陷,这意味着她有很大几率罹患乳癌和卵巢癌。为此朱莉切除了乳腺和卵巢。从而避免了乳腺癌和卵巢癌的威胁。



而她正是运用了基因检测临床应用精准诊断中的癌症致病基因检测这个分类应用,其原理就是通过肿瘤细胞基因捕获、二代测序、基因芯片、癌症生物信息分析等来筛查是否有患癌的可能性,及占比。


基因检测可以说和我们的健康息息相关,并伴随一生,作为精准治疗的重中之重,基因检测可以说是我们人生的指导说明书。


而只有当基因检测用于临床上的应用,才能够更加精准的预防与治疗,让基因检测真正成为我们应对疾病的又一重要手段,造就更加美好健康的未来人生。



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